От Куин Филипс, 9 юли 2020 г. Как се лекува мускулната дистрофия

От Куин Филипс, 9 юли 2020 г. Как се лекува мускулната дистрофия

От Беки Ъпъм на 30 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за бременността и мускулната дистрофия

Консултирането преди зачеването е силно препоръчително за жени, които имат мускулна дистрофия или носят генна мутация, която я причинява.

От Беки Ъпъм, 13 юли 2020 г.

Адаптивни техники и устройства за мускулна дистрофия на Дюшен

Докато почти всички с Дюшен в крайна сметка ще трябва да използват инвалидна количка, други устройства и терапии могат да помогнат за мобилността както преди, така и след това. . .

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Подкрепа и ресурси за мускулна дистрофия на Дюшен

Да живееш с или да имаш дете с Дюшен може да бъде трудно, но има налични ресурси, които да ти дадат практическа подкрепа и да ти помогнат да се чувстваш по -малко сам.

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за генната терапия на мускулна дистрофия на Дюшен

Генната терапия е готова да революционизира начина, по който се лекува Дюшен, но все още има някои проблеми с този подход, които трябва да бъдат решени.

От Куин Филипс, 9 юли 2020 г.

Как се лекува мускулната дистрофия? Физиотерапия, хирургия, медикаменти и др

От Brian P. Dunleavy 8 юли 2020 г.

Как се диагностицира мускулната дистрофия на Дюшен?

След първоначални кръвни изследвания, Вашият лекар ще назначи генетичен тест за Дюшен, ако има съмнение за състоянието.

От Куин Филипс, 7 юли 2020 г. “

Колкото по -рано се диагностицира Дюшен, толкова по -рано може да започне лечението, което може да забави инвалидността.

iStock

Мускулната дистрофия на Дюшен, състояние, което засяга предимно момчета и мъже, е генетично заболяване, което причинява загуба на мускули с течение на времето. Понастоящем тестването за разстройство не е част от рутинния скрининг при новородени. Вместо това, лекарите ще проверят състоянието, когато подозират това въз основа на симптоми или поведение, характерни за Дюшен.

Процесът на диагностициране на Дюшен обикновено включва поредица от кръвни тестове, всеки от които предоставя ключова информация, която определя следващата стъпка. Един от първите тестове, които обикновено се дават, разглежда разграждането на мускулните клетки, докато генетичният тест за откриване на мутацията, причиняваща Дюшен, обикновено е последният диагностичен тест.

В редки случаи генетичният тест за Дюшен ще бъде неубедителен, тъй като не всички мутации, причиняващи болестта, са точно идентифицирани. Ако случаят е такъв, Вашият лекар може да препоръча мускулна биопсия, за да потърси показателните признаци на Дюшен в мускулните клетки.

Кога трябва да се тества дете за мускулна дистрофия на Дюшен?

Тъй като няма рутинен скрининг за Дюшен, първата стъпка в диагностицирането на състоянието е да се разпознае кой трябва да бъде тестван. Това обикновено се случва, когато момче е на възраст от 3 до 5 години и когато родител, болногледач или лекар разпознае признаци на ненормално ходене, според д-р Лей Мария Рамос-Плат, детски невролог и директор на Асоциацията за нервно-мускулна дистрофия Клиника в детска болница в Лос Анджелис.

Но понякога само когато едно дете вече не може да ходи без помощ, родителите решават да посетят лекар-ситуация, която д-р Рамос-Плат вижда по-често в нейната болница, отколкото много от нейните колеги в други болници в района на Лос Анджелис.

„Имаме по -висок дял пациенти с по -ниски социално -икономически статус и образование“, отбелязва тя. „В зависимост от притесненията на родителите, не им хрумва да посетят лекар или смятат, че детето им ще го надрасне, преди да дойде при нас. ”

Д -р Вамши К. Рао, педиатричен невролог и кодиректор на Клиниката за асоцииране на мускулна дистрофия в Детската болница Лури в Чикаго, оплаква, че тестването за Дюшен често се случва много по -късно, отколкото е идеално, „защото хората не са мислили за свързаните с вас функции, може да хване рано. ”

Д -р Рао отбелязва, че има установен нормален диапазон, когато малките деца започват да ходят, и че децата с Дюшен често започват да ходят в по -късния край на този диапазон, ако не и извън него. Ако детето започне да ходи по -късно от обичайното, това заслужава разследване за Дюшен, дори ако детето технически е в нормалните граници, подчертава Рао.

„Като казах това, тенденцията в педиатрията не е да се правят ненужни тестове, като например кръвоизлив в малки деца, и с право, през повечето време“, казва Рао. „Но веднага щом мислите, че те се bioretin измама развиват в тази посока“, ако ходите късно, когато детето е на 15 или 16 месеца, лекарят трябва „да направи прост диагностичен кръвен тест или да се обърне към детски невролог или нервно -мускулен лекар. ”

Първоначални кръвни тестове за мускулна дистрофия на Дюшен

Най -често срещаният първоначален кръвен тест за търсене на Дюшен – когато детето показва ранни физически признаци на състоянието – измерва ензим, наречен креатин киназа (CK), който се освобождава в кръвта, когато мускулите в тялото се разпаднат. CK има тенденция към пик при деца с Дюшен на възраст около 2 години, когато може да бъде 10 до 20 пъти горната граница на това, което се счита за нормално.

Ако някой без Дюшен имаше толкова високо ниво на CK, „това би спряло бъбреците ни, защото не сме свикнали с това“, казва Рамос-Плат. „Но ако едно момче с Дюшен има този номер, бъбреците му са добре в този момент, защото тялото му е свикнало с това. ”

Понякога обаче процесът на диагностициране на Дюшен се случва не поради физически признаци и умишлено изследване, а вместо това, когато се открие друга аномалия в рутинните кръвни тестове.

В някои случаи, казва Рао, рутинните кръвни тестове откриват високи нива на определени чернодробни ензими. Мускулът също съдържа тези ензими „и може да изтече тези ензими в кръвния поток, подобно на CK, когато претърпи разрушаване“, обяснява той. „Когато видите високи нива на чернодробни ензими, това не винаги означава, че основната дисфункция е в черния дроб. ”

Някои деца с недиагностициран Дюшен се подлагат на ненужни чернодробни биопсии, когато се установи, че техните чернодробни ензими са високи, резултат, който лесно може да бъде избегнат, казва Рао, чрез тестване за CK. Ако се установи, че и двете са високи, лекарите могат да назначат нов тест за нещо, наречено гама-глутамил трансфераза (GGT). Този тест, казва Рао, „би могъл да направи разлика между първичен чернодробен проблем, когато GGT е абнормен, и разграждане на мускулите“, както се вижда при Дюшен, когато GGT е на нормално ниво.

Генетични тестове за мускулна дистрофия на Дюшен

Физически преглед и CK тест обикновено са достатъчни, за да се установи, че детето има Дюшен или някаква друга форма на мускулна дистрофия, казва Рамос-Плат. „Но тъй като много от нашите лечения са много специфични за мутация, ще продължа с генетични тестове“, за да потвърдя диагнозата на Дюшен.

Генетичен тест за Дюшен търси аномалия или мутация в ДНК на гена, отговорен за протеина дистрофин (наречен ген на DMD) – причинявайки този протеин да не се произвежда. Обикновено изисква само стандартен кръвен тест, тъй като при някой с Дюшен тази мутация ще присъства във всички клетки, а не само в мускулните клетки.

Редица различни специфични мутации на гена DMD са идентифицирани като причинители на Дюшен и генетичният анализ обикновено ще се фокусира първо върху най -често срещаните мутации. Това означава, че техникът, провеждащ теста, първо ще търси заличаване или дублиране на дълги участъци от ДНК. Ако тези общи мутации не бъдат намерени, те ще търсят по -рядко срещани мутации на гена DMD, включващи малки количества ДНК.

Докато повечето мутации на гена DMD, които причиняват мускулна дистрофия, са свързани с Дюшен, някои причиняват мускулна дистрофия на Бекер, обикновено по -малко тежко състояние, при което в мускулните клетки се произвежда известен функционален дистрофин. Генетичните тестове почти винаги могат да идентифицират коя форма на мускулна дистрофия причинява дадена мутация.

Мускулна биопсия за диагностициране или оценка на Дюшен

Преди да станат достъпни генетични тестове, стандартният начин за диагностициране на Дюшен и други форми на мускулна дистрофия е да се извърши мускулна биопсия. Тази процедура включва отстраняване на малко количество мускулна тъкан от област на тялото и разглеждане под микроскоп.

Въпреки че мускулната биопсия вече не е рутинна част от диагностицирането на Дюшен, тя все още може да бъде полезна процедура в някои случаи.

Една ситуация, която може да оправдае мускулна биопсия, е когато генетичното изследване не изяснява дали детето има мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер. „В Дюшен имате или пълна липса на протеин дистрофин, или много малки количества и можете да оцветите този протеин в мускулите“, обяснява Рао. Патолозите прилагат специални петна върху тъканни проби, за да открият наличието на специфични протеинови маркери.

В допълнение, „Ще направя мускулна биопсия, ако има мутация, която предсказва Дюшен или Бекер, но те изглежда не следват модела“, казва Рамос-Плат, който отбелязва, че биопсията може да бъде полезна и ако мутацията е толкова рядка, че не е здраво свързана с определен вид мускулна дистрофия.

Освен че се използват в редки случаи за диагностициране на Дюшен, мускулните биопсии могат да се използват и в клинични изпитвания на лечения с Дюшен, за да се търсят промени в мускулните клетки.

Рао изчислява, че по -малко от 10 процента от хората получават мускулна биопсия като част от диагностицирането на Дюшен. „През повечето време генетичната диагноза е доста разкриваща“, казва той. „И тъй като публикуваме повече, ние ставаме все по -добри в идентифицирането на връзката между генната промяна“ и как болестта ще повлияе физически и по друг начин на детето.

СВЪРЗАНИ: Вашето ежедневно ръководство за добър живот с мускулна дистрофия

Редакционни източници и проверка на фактите

Мускулна дистрофия на Дюшен. Информационен център за генетични и редки болести. 7 май 2020 г.

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Асоциация за мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г.

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен? Родителски проект Мускулна дистрофия. 13 юни 2020 г.

Мускулна дистрофия на Дюшен. Национална организация за редки разстройства. 13 юни 2020 г.

Мускулна дистрофия на Дюшен при деца. Кедър Синай. 13 юни 2020 г.

Мускулна дистрофия на Дюшен. Медицина на Джон Хопкинс. 13 юни 2020 г.

Мускулна дистрофия. Клиника Майо. 31 януари 2020 г.

Покажи по -малко

Абонирайте се за нашия бюлетин за здравословен начин на живот!

Най -новото в генетичните заболявания

Актьор и комик с мускулна дистрофия работи за отваряне на врати за още истории с увреждания

Стив Уей се застъпва за универсалното здравеопазване, правата на хората с увреждания и повече филмови роли за актьори с увреждания.  

От Скот Фонтана, 7 август 2020 г.

Йога за хора с мускулна дистрофия

Независимо от нивото на увреждане, практиката на йога е възможна и предлага психически и физически ползи.  

От Беки Ъпъм, 7 август 2020 г.

Говореща мускулна дистрофия: Речник на термините, използвани за описание на симптоми, тестове, лечения и др.

Това кратко ръководство по азбучен ред ще ви помогне да се почувствате по -уверени, когато говорите за мускулна дистрофия с вашия лекар и близки.

От Беки Ъпъм на 30 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за бременността и мускулната дистрофия

Консултирането преди зачеването е силно препоръчително за жени, които имат мускулна дистрофия или носят генна мутация, която я причинява.

От Беки Ъпъм, 13 юли 2020 г.

Адаптивни техники и устройства за мускулна дистрофия на Дюшен

Докато почти всички с Дюшен в крайна сметка ще трябва да използват инвалидна количка, други устройства и терапии могат да помогнат за мобилността както преди, така и след това. . .

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Подкрепа и ресурси за мускулна дистрофия на Дюшен

Да живееш с или да имаш дете с Дюшен може да бъде трудно, но има налични ресурси, които да ти дадат практическа подкрепа и да ти помогнат да се чувстваш по -малко сам.

От Куин Филипс, 10 юли 2020 г.

Какво трябва да знаете за генната терапия на мускулна дистрофия на Дюшен

Генната терапия е готова да революционизира начина, по който се лекува Дюшен, но все още има някои проблеми с този подход, които трябва да бъдат решени.

От Куин Филипс, 9 юли 2020 г.

Как се лекува мускулната дистрофия? Физиотерапия, хирургия, медикаменти и др

От Brian P. Dunleavy 8 юли 2020 г.

Какви са най -добрите възможности за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен?

Стероидната терапия е стандартно лечение за Дюшен, докато другите лечения ще зависят от вашите специфични симптоми и състояние.

От Куин Филипс, 8 юли 2020 г. “

Най -често срещаният вид мускулна дистрофия, мускулна дистрофия на Дюшен, започва в детството, предимно при момчетата. Сю Тансиримас/Shutterstock

Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия (МД), които са мускулни заболявания, причинени от мутации в гените на човек. Анормалните гени нарушават производството на протеини, необходими за формиране и поддържане на здрави мускули, което може да доведе до затруднено ходене, сърдечни проблеми и дори затруднено дишане самостоятелно.

Някои мускулни дистрофии не се развиват до зряла възраст, въпреки че най -често срещаният вид започва в детството, предимно при момчетата. Има много движещи се части за оптимизиране на здравето на дете с МД, защото състоянието може да повлияе на тялото по толкова много различни начини.

„Мускулните дистрофии при деца са силно променлива група нарушения; не можете да използвате една четка, за да нарисувате всички, живеещи с болестта, доколкото това ще означава за тях “, казва д -р Джон Брандсема, детски невролог и директор на Невромускулната програма в Детската болница във Филаделфия.

„Това е силно индивидуализирано; дори в рамките на една и съща генетична диагноза хората могат да варират по отношение на това колко тежки са техните симптоми и кои системи на тялото в крайна сметка са засегнати “, казва д -р Брандсема.

Какво причинява мускулна дистрофия при деца?

„През повечето време причината за мускулната дистрофия е наследствена генетична мутация“, казва Брандсема. Мутация в специфичен ген, който е свързан с мускулната функция, води до липсващ протеин, който е важен за стабилизиране на мускула по време на тренировка, обяснява той. „Това прави нормалната, ежедневна активност стресираща за мускула и тя се уврежда и дегенерира с течение на времето. ”

Съществува голямо разнообразие от рискови фактори за мускулна дистрофия (MD) и рисковите фактори зависят от подтипа, според Brandsema. „Някои са наследени от родители, а други биха били това, което наричаме„ de novo “, или ново, което може да възникне при индивид в резултат на мутация, която се е случила, докато са били заченати“, казва той.

Дори когато дистрофиите са наследени, те могат да бъдат променливи в това как влияят на членовете на едно и също семейство, казва Брандсема. „Понякога поколенията могат да бъдат повече или по -малко засегнати, а в някои случаи диагнозата не се поставя, докато някой не прояви по -тежка симптоматика и не направи тест, който„ го отключва “в семейството. В тези случаи в крайна сметка откриваме повече членове на семейството, които са засегнати, но никога не са осъзнавали, че има проблем преди “, казва той.

Научете повече за причините за мускулна дистрофия

Какви са различните видове мускулни дистрофии при деца?

Има девет основни типа мускулна дистрофия, въпреки че не всички те засягат децата. Ето най -честите форми на заболяването, които се диагностицират при деца и тийнейджъри.

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) Това е най -честата форма на MD при деца и почти винаги засяга момчетата, въпреки че момичетата могат да бъдат носители и леко засегнати. Момчетата с Дюшен често губят способността си да ходят, преди да достигнат юношеска възраст; и с напредването на болестта сърдечните и дихателните усложнения се влошават, казва Брандсема.